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氨基酸血癥與氨基酸尿癥
答案:
參與氨基酸代謝的酶缺乏出現(xiàn)在代謝途徑的起點(diǎn)時(shí),其作用的氨基酸將在血循環(huán)中增加,成為氨基酸血癥。這種氨基酸如從尿中排出,則...
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名詞解釋
血漿蛋白
答案:
指血漿和組織液中蛋白質(zhì),是血漿固體成份中含量最多、組成復(fù)雜、功能廣泛的一類(lèi)化合物。
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多項(xiàng)選擇題
關(guān)于Lesch-Nyhan 綜合征的說(shuō)法正確的是:()。
A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.屬染色體X-連鎖遺傳
C.又稱(chēng)自毀容貌綜合征
D.有明顯的高尿酸血癥
E.僅見(jiàn)男性小兒1歲內(nèi)發(fā)病
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