A.病因是HGPRT 完全缺乏B.屬染色體X-連鎖遺傳C.又稱自毀容貌綜合征D.有明顯的高尿酸血癥E.僅見男性小兒1歲內(nèi)發(fā)病
A.Guthrie 試驗B.熒光光度法C.苯丙氨酸脫氫酶法D.色譜法E.PCR-RFLP法
